要約

　現在遺伝子検査室では、家族性高コレステロール血症 (FH) の遺伝子変異の検出にダイレクトシークエンス法が用いられている。近年目 DHPLC 法を原理とした WAVE 核酸フラグメント解析システム:TRANSGENOMIC 社(以下WAVE)を使用した遺伝子変異スクリーニングが報告されており、今回 WAVE の基礎的検討を行いその有用性について至適温度、WAVE 波形の特異性などから評価したところ、変異のスクリーニングとしてだけでなくシークエンス法における判定困難波形の解析補助としても有用である事が示唆された。